Ciência & Tecnologia

Equipa liderada pela UC investiga potencial tratamento da doença Machado-Joseph

Por Pedro Cruz

Procedimento envolve utilização de células estaminais humanas. Patologia tem maior incidência na Ilha das Flores, nos Açores. Por Pedro Cruz

Uma investigação liderada pela Universidade de Coimbra (UC) constatou que células estaminais humanas possuem a capacidade de gerar novos neurónios e têm um potencial terapêutico de longa duração para a doença Machado-Joseph. Esta descoberta pode significar, no futuro,  uma maior taxa de sucesso no tratamento da condição, quando as células são transplantadas para o cérebro. “Os neurónios gerados diferenciam-se dos maduros e depois integram-se nas redes neuronais”, explica Liliana Mendonça, investigadora do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC). A cientista informa que a patologia é hereditária e neurodegenerativa. Isto é, ela é passada geneticamente e destrói os neurónios dos pacientes por causa de uma mutação que afeta o cérebro. “A doença tem um fenótipo bastante agressivo, que faz com que as pessoas percam as habilidades de articulação do discurso e de movimentação”, explica.

Liliana Mendonça ressalta que o trabalho realizado foi inovador, uma vez que, a partir de células da pele e com a reprogramação celular, obtiveram as células estaminais. “Isto é importante, pois um adulto não possui tantas células estaminais” como um jovem, pontua. Também reitera que o projeto é uma “prova de conceito”, o que demonstra a possibilidade do procedimento, assim como também fornece informações que podem ajudar outras investigações.

A Machado-Joseph provoca um aumento da proteína ataxina 3, ou seja, das glutaminas (aminoácidos), e, dependendo do tamanho destas, a doença pode manifestar-se mais cedo ou mais tarde, assim como apresentar sintomas mais ou menos agressivos. “O grau de severidade é ditado pela mutação que o indivíduo tem”, completa Liliana Mendonça.

Esta patologia rara tem uma grande incidência em Portugal, nomeadamente na Ilha das Flores, nos Açores, que é também o local mais afetado a nível mundial. A cientista refere investigações que argumentam que a doença seja oriunda da Ásia e tenha sido transportada para a ilha na época dos descobrimentos. “A ilha não possui grande diversidade genética, o que eleva a prevalência da mutação e disseminação da doença”, explica. Da mesma forma, esclarece que a vulnerabilidade à patologia depende da condição genética de cada indivíduo.

Liliana Mendonça lamenta que a doença não tenha uma cura e garante que o processo disponível serve para “tratar sintomas”. Expõe que, sendo genética, a proteína da doença está constantemente a ser produzida, e, consequentemente, a causar morte neuronal. “Hoje, temos alguns artigos promissores que procuram corrigir o gene mutado, mas ainda está tudo em fase experimental”, declara. Acrescenta que, para que o tratamento esteja disponível no mercado, ainda é necessário um “longo processo”, tendo de passar ainda por testagem em animais, como primatas, e pela realização de ensaios clínicos. A investigadora admite que, mesmo que todas as fases do processo corram bem, o método pode demorar “20 ou mais anos” a ficar disponível.

To Top