Ciência & Tecnologia

Chan Zuckerberg Iniciative financia estudo da UC e EUA sobre doença neurodegenerativa rara

Camíla Luís

Conclusões do estudo podem ir de encontro a doenças como Alzheimer e Parkinson. “Prognóstico na doença não está a ser feito” por falta de testes, salienta investigador Luís Ribeiro. Por Camila Luís

O projeto de investigação ‘Unraveling anti-IgLON5 disease-associated tauopathy with neuroproteomics’ recebeu um financiamento de mais de 90 mil euros por parte da Chan Zuckerberg Iniciative, empresa ao encargo de Mark Zuckerberg e Priscilla Chan, sua esposa. A pesquisa, fruto de uma parceria entre investigadores da Universidade de Coimbra (UC) e da Northwestern University, dos Estados Unidos da América, vai iniciar-se no mês de junho.

A investigação vai focar-se, sobretudo, em conhecer as características da doença neurodegenerativa rara anti-IgLON5 e vai ser coordenada por Ana Luísa Carvalho, investigadora do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC). Vai contar, ainda, com os contributos das cientistas Beatriz Marques, Jeannette Schmidt e Maria Ester Coutinho, assim como de Beatriz Ribeiro, estudante de doutoramento no mesmo laboratório.

O principal objetivo do estudo consiste em identificar os mecanismos iniciais que conduzem às alterações cerebrais responsáveis pela produção de neurofibrilas. “São acumulações intracelulares de proteínas que ocorrem dentro dos neurónios e que levam à sua morte”, explicita Luís Ribeiro, investigador auxiliar do CNC-UC.

O também líder do projeto realçou ainda o caráter “característico” desta doença, pois tanto é autoimune, ou seja, produz anticorpos contra proteínas que existem no corpo humano, como neurodegenerativa, isto é, resulta na morte de células cerebrais. De modo a compreender este fenómeno vão ser utilizados autoanticorpos, um tipo de proteína produzido pelo sistema imunológico que atua contra uma ou mais proteínas do próprio indivíduo.

Estes elementos, fornecidos por um grupo do Hospital Clinic Barcelona, foram extraídos de pacientes portadores desta condição. Mais tarde, vão ser injetados de forma gradual, ao longo de várias semanas, nos ventrículos cerebrais de ratos. O investigador ambiciona que os resultados destas amostras revelem que “os sintomas são idênticos” aos dos pacientes.

Jeffrey Savas, representante da Westhern University e especialista de espectrometria de massa, vai ficar encarregue de analisar as amostras desta experiência a partir da sua especialidade. Por outro lado, o estudo dos resultados vai ser feito de forma colaborativa, mediante as duas entidades envolvidas.

Os portadores desta patologia sofrem, sobretudo, de “comportamentos atípicos durante o sono”, como parassónias, isto é, transtornos comportamentais que ocorrem enquanto as pessoas dormem. Também podem manifestar apneia do sono, uma doença na qual a respiração do portador para de forma repetida, acabando por despertá-lo durante o período de descanso. Verificam-se, ainda, sintomas bulbares (ligados a dificuldades na articulação das palavras), problemas na locomoção e, até mesmo, défice cognitivo.

A anti-IgLON5 constitui-se como uma “doença rara”, o que se justifica pelo diagnóstico de centenas de casos à escala mundial, sendo mais comum em pessoas de idade mais avançada, na casa dos 50 aos 60 anos. Luís Ribeiro sublinhou que “muitas pessoas” apresentam sintomas típicos desta condição, contudo “não são testados para a sua existência”, o que significa que o “prognóstico não está a ser feito”.

As acumulações de neurofibrilas, referidas acima, são também características comuns noutras doenças neurodegenerativas. Segundo o membro da CNC-UC, as conclusões retiradas a partir da investigação da “doença contra a proteína IgLON5”, designação que lhe atribui, “podem vir a aplicar-se a outras patologias”, como é o caso da Alzheimer e da Parkinson. 

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