Ciência & Tecnologia

Investigadores da UC conquistam 300 mil euros para pesquisar condição hereditária na retina

Cedida por Lara Ximenes

Em Portugal, existem cerca de 2600 pessoas afetadas pela retinopatia pigmentar. Investigador define estudo como “primeiros passos para aquele que pode vir a ser um dia o tratamento”. Por Miguel Pombo

O projeto “EYS on gene editing for retinitis pigmentosa 25” conquistou 300 mil euros fornecidos pela EURETINA-Unidade Europeia de Especialistas em Retina. O projeto, realizado por João Pedro Marques e Henrique Alves, investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), tem foco no estudo do tratamento da retinopatia pigmentar. A equipa conta ainda com Francisco Ambrósio, também pesquisador da FMUC, e Peter Quinn, investigador da Universidade de Columbia nos Estados Unidos, uma das vinte melhores instituições do mundo na área da Oftalmologia.

A retinopatia pigmentar é uma doença rara, crónica e progressiva, que causa uma perda gradual da visão. Desponta com a diminuição da visibilidade noturna e perda de visão periférica e manifesta-se na infância ou início da fase adulta, estimando-se que só em Portugal existam cerca de 2600 pessoas afetadas pela doença. “Ambos os progenitores têm de ser portadores da mutação e cada um deles terá de tramsitir esta cópia mutada à descendência” para a patologia se manifestar, o que, explica Henrique Alves, caracteriza-a como uma doença recessiva.

A investigação recorre ao ‘prime editing’, uma técnica que permite proceder à edição de genoma “in loco e in vivo”, ou seja, concretizar alterações genéticas em determinadas células do paciente. Este é um passo importante que pode abrir portas ao desenvolvimento de novas terapêuticas para várias causas de cegueira hereditária.

Para Henrique Alves, co-investigador do projeto, a motivação começa por “trazer algo de positivo” às pessoas afetadas, na procura de “tornar a doença mais simpática e menos progressiva”. Quanto à verba conquistada, o doutor considerou o valor “muito importante para a investigação para estabelecer certas técnicas laboratoriais”, dando os “primeiros passos para aquele que pode vir a ser um dia o tratamento”, acrescenta.

O plano de trabalho inclui a contratação de jovens investigadores, estudantes interessados no estudo de doenças retinianas hereditárias: “estamos recetivos a ter alunos para participarem no projeto e estamos dispostos a recebê-los no laboratório”, apela Henrique Alves. O projeto da FMUC tem previsto que as pesquisas sejam iniciadas em abril de 2024, com duração de dois anos.

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